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基因檢測標(biāo)準(zhǔn)品 > Mutation > CBP10436SMARCA4 p.QSYYAVAH729fs Reference Standard

名稱	SMARCA4 p.QSYYAVAH729fs Reference Standard
型號(hào)	CBP10436
報(bào)價(jià)
特點(diǎn)	SMARCA4 p.QSYYAVAH729fs Reference Standard

詳細(xì)內(nèi)容

CBP10436
Gene	SMARCA4
Description	SMARCA4, SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4, is a member of the SWI/SNF family, which regulates transcription through chromatin remodeling. Mutations in Smarca4 have been linked to rhabdoid tumors as well as breast, prostate, lung, pancreas, and colon cancers (PMID: 18437052, PMID: 24145903, PMID: 19234488).

Technical Data
DNA Change	c.2184_2206del
AA Change	p.QSYYAVAH729fs
Mutation type	Frame_Shift_Del
Zygosity	Heterozygous
Allelic Frequency	50%
Transcript	ENST00000429416.3
Cosmic ID	N/A
Chr position(GRCh37)	chr19:11121117_11121139
Buffer	Tris-EDTA

Product Information
Intended Use	Research Use Only
Unit Size	1ug
Concentration	Download for COA
Purofication	Download for COA
DNA electrophoresis	Download for COA
Sanger sequencing	Download for COA
Storage	4℃
Expiry	36 months from the date of manufacture

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