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基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)品 > Mutation > CBP10252CTNNB1 p.S33Y Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品

名稱	CTNNB1 p.S33Y Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品
型號(hào)	CBP10252
報(bào)價(jià)
特點(diǎn)	CTNNB1 p.S33Y Reference Standard

詳細(xì)內(nèi)容

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CBP10252
Format	Genomic DNA
Description	CTNNB1 S33Y lies within the ubiquitination recognition motif of the Ctnnb1 protein and occurs at a Gsk3b phosphorylation site on the Ctnnb1 protein (PMID: 15064718). S33Y confers a gain of function to the Ctnnb1 protein as demonstrated by nuclear accumulation of Ctnnb1, increased Ctnnb1-driven transcription, and increased proliferation of cells in culture (PMID: 18757411).

Technical Data
DNA Change	c.98C>A
AA Change	p.S33Y
Mutation type	Substitution - Missense
Zygosity	Heterozygous
Allelic Frequency	50.00%
Transcript	ENST00000349496
Cosmic ID	COSM5673
Chr position(GRCh37)	chr3:41266101
Buffer	Tris-EDTA

Product Information
Intended Use	Research Use Only
Unit Size	1ug
Concentration	Download for COA
Purofication	Download for COA
DNA electrophoresis	Download for COA
Sanger sequencing	Download for COA
Storage	4℃
Expiry	36 months from the date of manufacture

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